(UNB) Testes genéticos diretos ao consumidor são comercializados no Brasil por empresas que oferecem a avaliação de polimorfismos de DNA relacionados a fatores de predisposição a doenças, respostas a medicamentos, nutrição e ancestralidade. Um desses laboratórios realizou uma pesquisa que revelou que a linhagem materna predominante no Brasil é de origem africana e indígena, enquanto a ascendência europeia se sobressai nas linhagens paternas.

Internet: saude.abril.com.br (com adaptações).

Sabe-se que, quanto ao gene LTC4S, indivíduos que possuem o alelo C no marcador rs730012, tanto em homozigose quanto em heterozigose, podem desenvolver urticária ao ingerir ácido acetilsalicílico (AAS). Supondo que um casal formado por um homem e uma mulher heterozigotos para o alelo C tenha desenvolvido urticária após a ingestão de AAS, assinale a opção que corresponde à probabilidade de um filho desse casal também desenvolver tal condição.
a) 25%
b) 50%
c) 75%
d) 100%

GABARITO ABAIXO:

Análises da questão:

A questão envolve genética mendeliana com dominância, aplicada a um caso real de farmacogenética. O enunciado afirma que indivíduos com pelo menos um alelo C (genótipos CC ou Cc) desenvolvem urticária ao ingerir AAS. Isso indica que o alelo C é dominante.

O casal é descrito como heterozigoto (Cc × Cc). Ao montar o cruzamento:

• CC → manifesta a condição
• Cc → manifesta a condição
• cc → não manifesta

A proporção genotípica esperada é:

• 1 CC
• 2 Cc
• 1 cc

Ou seja, 3 em 4 filhos (75%) terão pelo menos um alelo C e, portanto, apresentarão a condição.

A alternativa c) 75% é correta.

Analisando os erros:

• a) 25% → corresponde apenas aos homozigotos recessivos (cc), que NÃO manifestam
• b) 50% → ignoraria um dos genótipos dominantes
• d) 100% → só ocorreria se pelo menos um dos pais fosse CC

Assim, a questão exige identificar corretamente o padrão de dominância e aplicar proporções mendelianas.

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A genética mendeliana continua sendo fundamental para compreender como características e predisposições são herdadas. No caso apresentado, a presença de um único alelo dominante já é suficiente para expressar o fenótipo, caracterizando um padrão de herança dominante. Isso significa que indivíduos heterozigotos já manifestam a condição, ampliando significativamente sua frequência na descendência.

Quando dois indivíduos heterozigotos se reproduzem, há uma combinação de gametas que resulta em diferentes genótipos, mas com maior probabilidade de expressão do fenótipo dominante. Esse tipo de análise é essencial em áreas como a farmacogenética, que estuda como variações genéticas influenciam a resposta a medicamentos.

Além disso, o avanço dos testes genéticos permite identificar predisposições antes mesmo da manifestação clínica, possibilitando estratégias preventivas e personalização de tratamentos. Assim, conceitos clássicos da genética se integram a aplicações modernas, mostrando sua relevância na medicina contemporânea.

Resumo final: Em heranças dominantes, a presença de um único alelo já determina o fenótipo, resultando em maior probabilidade de manifestação na descendência.

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