(FUVEST) Um paciente felino sem raça definida, macho, de cinco meses de idade foi atendido apresentando sinais progressivos de ataxia cerebelar e tremor de intenção. O paciente havia sido adotado três meses antes e na ocasião já apresentava um leve tremor de cabeça. Não havia informações sobre os pais ou irmãos de ninhada. Realizou-se a investigação para doenças inflamatórias/infecciosas através de exames de sangue e análise do líquido cerebroespinhal, porém nenhuma causa pôde ser identificada. Após quase dois meses desde o atendimento inicial, a despeito do tratamento, o paciente continuava a apresentar sinais neurológicos progressivos, incluindo ataxia cerebelar e proprioceptiva, tremor de intenção, tendência a cair, resposta à ameaça ausente bilateralmente, reflexo oculocefálico ausente bilateralmente e déficits proprioceptivos nos quatro membros, sendo então eutanasiado. O exame post mortem foi realizado, revelando tumefação neuronal com intensa vacuolização citoplasmática e moderada formação de esferoides axonais. Também foi observada vacuolização citoplasmática em células dos rins e do fígado. Tais achados justificam o quadro neurológico do paciente, sendo compatíveis com doenças de acúmulo – um grupo de doenças degenerativas raras, de causa genética, caracterizadas por deficiências enzimáticas que geram acúmulo de substrato não digerido dentro das células, e consequente morte celular. A organela com função prejudicada na condição relatada é o
A) núcleo.
B) complexo de Golgi.
C) retículo endoplasmático.
D) lisossomo.
E) citoesqueleto.
GABARITO ABAIXO:
Análises da questão:
A alternativa correta é a D) lisossomo. Para resolver a questão, é necessário relacionar os sinais neurológicos e as alterações celulares descritas à função das organelas responsáveis pela digestão intracelular.
Os lisossomos são organelas membranosas que contêm enzimas hidrolíticas capazes de degradar macromoléculas, partículas e componentes celulares envelhecidos. Essas enzimas atuam em meio ácido e permitem a reciclagem de substâncias, mantendo a homeostase celular. Nas doenças lisossômicas de depósito, uma deficiência genética compromete determinada enzima, impedindo a degradação adequada de seu substrato. Consequentemente, esse material se acumula no interior das células, provocando alterações estruturais e, em casos graves, morte celular. O acúmulo em neurônios pode explicar a ataxia, os tremores e os déficits de coordenação apresentados pelo gato.
A) Núcleo: Incorreta. Contém o DNA e regula a expressão gênica. Alterações nucleares podem causar doenças genéticas, mas não explicam diretamente o acúmulo de substratos não digeridos descrito.
B) Complexo de Golgi: Incorreta. Modifica, organiza e direciona proteínas e lipídios. Também participa da formação dos lisossomos, mas não é a organela responsável pela digestão intracelular propriamente dita.
C) Retículo endoplasmático: Incorreta. O retículo rugoso participa da síntese de proteínas, enquanto o liso atua na síntese de lipídios e na desintoxicação celular. Não é o principal responsável pela degradação dos substratos acumulados.
D) Lisossomo: Correta. A deficiência de enzimas lisossômicas impede a digestão de determinadas substâncias, que se acumulam nas células e comprometem seu funcionamento.
E) Citoesqueleto: Incorreta. Mantém a forma celular e participa do transporte intracelular e dos movimentos celulares. Embora alterações nele possam causar doenças neurológicas, não corresponde ao mecanismo de acúmulo de substratos não degradados apresentado.
Gabarito: D) lisossomo.
Qual raciocínio que a FUVEST quer que você desenvolva sobre Organelas celulares e doenças genéticas de acúmulo?
A FUVEST espera que você interprete uma descrição clínica e histológica para identificar a organela cuja função foi comprometida. O principal caminho é reconhecer a relação entre deficiência enzimática, acúmulo intracelular e lesão celular.
Primeiro, observe que o enunciado descreve uma doença de origem genética, progressiva e associada à vacuolização do citoplasma. A pista decisiva é a informação de que determinadas substâncias não são digeridas e se acumulam dentro das células. Isso indica uma falha no sistema de degradação intracelular, função desempenhada principalmente pelos lisossomos.
Essas organelas recebem materiais provenientes da endocitose e componentes celulares destinados à reciclagem pela autofagia. Suas enzimas hidrolíticas degradam proteínas, lipídios, carboidratos e ácidos nucleicos. Quando uma enzima específica apresenta deficiência, o substrato correspondente deixa de ser degradado adequadamente e pode se acumular em diferentes tecidos.
O comprometimento do sistema nervoso é particularmente importante porque os neurônios são células altamente especializadas, com grande dependência da manutenção de suas estruturas e conexões. O acúmulo de substâncias pode prejudicar o funcionamento neuronal e contribuir para manifestações como tremores, ataxia e perda de respostas neurológicas. A presença de alterações também no fígado e nos rins reforça que o problema não está restrito ao sistema nervoso.
A questão também testa se você distingue a organela que participa da formação ou do direcionamento de enzimas daquela que executa a digestão. O complexo de Golgi participa do processamento e direcionamento de proteínas lisossômicas, mas é no lisossomo que ocorre grande parte da degradação dessas substâncias.
Resumo final: doenças lisossômicas de depósito decorrem da deficiência de enzimas responsáveis pela digestão intracelular. O substrato não degradado acumula-se nas células, prejudica seu funcionamento e pode causar degeneração tecidual. A organela diretamente associada a esse mecanismo é o lisossomo.
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