(FGV) A Acondrogênese do Tipo 1A é uma doença humana que provoca um distúrbio grave no desenvolvimento das cartilagens e na ossificação do esqueleto, promovendo uma deformidade extrema dos ossos longos, vértebras e costelas. É uma doença com o padrão de herança autossômica recessiva em decorrência de mutações no gene TRIP11, sendo letal pré-parto em homozigose.
Um casal heterozigoto para a Acondrogênese do Tipo 1A consultou um geneticista para saber a chance de terem um casal de filhos nascidos vivos, sendo primeiro uma menina e depois um menino, em que ambos não carreguem o alelo da doença.
Assinale a opção que apresenta, corretamente, a resposta do geneticista.
A) 1/8.
B) 1/12.
C) 1/16.
D) 1/36.
E) 1/64.
GABARITO ABAIXO:
Análises da questão:
A acondrogênese do tipo 1A apresenta herança autossômica recessiva. Isso significa que a doença se manifesta quando o indivíduo recebe duas cópias do alelo recessivo. Como o enunciado informa que o casal é heterozigoto, ambos possuem um alelo normal e um alelo associado à doença.
Vamos representar:
- AA: indivíduo saudável, sem o alelo da doença.
- Aa: indivíduo saudável, mas portador do alelo.
- aa: indivíduo afetado, com condição letal antes do nascimento.
No cruzamento entre dois heterozigotos (Aa × Aa), temos:
| A (pai) | a (pai) | |
|---|---|---|
| A (mãe) | AA | Aa |
| a (mãe) | Aa | aa |
As proporções iniciais são:
- 25% AA: saudáveis e não portadores.
- 50% Aa: saudáveis, mas portadores.
- 25% aa: afetados, com letalidade pré-parto.
Aqui está a principal particularidade da questão: o geneticista está considerando filhos nascidos vivos. Como os indivíduos aa não sobrevivem até o nascimento, precisamos recalcular as proporções entre os sobreviventes.
Dos três indivíduos que podem nascer vivos, apenas um será AA. Portanto, a probabilidade de um filho nascido vivo não carregar o alelo da doença é 1/3.
Agora, precisamos considerar também o sexo e a ordem dos nascimentos:
- Primeiro nascimento: menina sem o alelo = 1/2 × 1/3 = 1/6.
- Segundo nascimento: menino sem o alelo = 1/2 × 1/3 = 1/6.
Como são eventos independentes, multiplicamos:
P = (1/6) × (1/6) = 1/36
Qual raciocínio que a FGV quer que você desenvolva sobre herança recessiva, letalidade e probabilidade?
A questão exige mais do que conhecer a primeira lei de Mendel. Ela avalia se você consegue adaptar as proporções genotípicas quando um dos genótipos não chega ao nascimento.
Em um cruzamento entre heterozigotos, a proporção genotípica clássica é 1:2:1. Entretanto, quando o genótipo recessivo homozigoto é letal antes do nascimento, ele não aparece entre os indivíduos nascidos vivos.
Consequentemente, a proporção entre os sobreviventes deixa de ser 1:2:1 e passa a ser 1:2: isso significa que, entre os nascidos vivos, um terço será AA e dois terços será Aa.
Outro cuidado é não confundir herança autossômica com herança ligada ao sexo. Como o gene está em um autossomo, a probabilidade de nascer menino ou menina é independente do genótipo considerado.
Por fim, quando a questão estabelece uma sequência específica — primeiro menina, depois menino — precisamos multiplicar as probabilidades de cada nascimento, incluindo o sexo e o genótipo desejados.
Resumo final: Quando existe letalidade pré-natal, é necessário recalcular as proporções genotípicas considerando apenas os nascidos vivos. Neste caso, a chance de cada filho nascido vivo ser AA é 1/3. Ao incluir a sequência menina e depois menino, chegamos a 1/36.
Para saber mais:
DOMINANDO ENEM
O curso DOMINANDO O ENEM é um programa intensivo de Ciências da Natureza desenvolvido para te preparar para alcançar uma alta pontuação no ENEM em apenas 10 semanas de estudos estratégicos.
Ao longo do curso, você revisará os conteúdos mais recorrentes de Biologia, Química e Física, organizados de acordo com as competências e habilidades exigidas pelo Exame Nacional do Ensino Médio, priorizando interpretação, interdisciplinaridade e resolução de questões no padrão ENEM.
No programa DOMINANDO O ENEM você terá, além das aulas completas:
Apostilas de acompanhamento das aulas com esquemas, ilustrações e espaços destinados às anotações durante o estudo;
Apostilas de exercícios organizadas em metodologia progressiva, contemplando questões de fixação, exercícios elementares e questões aplicadas no padrão ENEM, todas acompanhadas de resolução comentada em vídeo;
Aulões semanais ao vivo, com duração aproximada de duas horas, para revisar os conteúdos de maior incidência e consolidar estratégias de resolução de questões;
Grupo de apoio e atendimento privado direto com os professores para esclarecimento de dúvidas durante toda a reta final;
Materiais complementares voltados para temas de alta recorrência em Ciências da Natureza;
Simulados e revisões estratégicas para desenvolver segurança, resistência e desempenho nos últimos meses antes da prova.
Venha fazer parte do preparatório que já ajudou milhares de estudantes a conquistarem excelentes resultados no ENEM.
