(ENEM -2015) A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica consiste na montagem fotográfica, em sequência, dos pares de cromossomos e permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma alteração cromossômica. A investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino, com alterações morfológicas e comprometimento cognitivo, verificou que ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18.
A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como:
A)estrutural, do tipo deleção.
B)numérica, do tipo euploidia.
C)numérica, do tipo poliploidia.
D)estrutural, do tipo duplicação.
E)numérica, do tipo aneuploidia.
GABARITO ABAIXO:
Análises da questão:
Na situação apresentada, temos um indivíduo do sexo masculino com a fórmula cariotípica 47, XY, +18, o que indica a presença de um cromossomo a mais no par 18, caracterizando a síndrome de Edwards. A banca pede a classificação dessa alteração.
A alternativa correta é a letra E: numérica, do tipo aneuploidia. A aneuploidia é uma alteração no número de cromossomos, em que há ganho ou perda de um ou mais cromossomos, mas sem alterar o conjunto completo (ao contrário da euploidia ou poliploidia, onde há conjuntos inteiros a mais ou a menos). No caso, a criança apresenta trissomia do cromossomo 18, o que é típico de uma aneuploidia numérica.
Esse tipo de questão exige atenção à nomenclatura do cariótipo e ao reconhecimento das classificações de alterações cromossômicas. Além disso, reforça a importância do estudo de síndromes genéticas para a prática médica e o entendimento das manifestações clínicas associadas a mutações cromossômicas.
O que o ENEM quer que você saiba sobre Alterações Cromossômicas Numéricas?
As alterações cromossômicas numéricas são mutações que ocorrem quando o número de cromossomos em uma célula é diferente do normal. O ser humano possui 46 cromossomos (23 pares), sendo que qualquer alteração nesse número pode gerar síndromes genéticas. Quando a mudança envolve a adição ou perda de cromossomos individuais, temos uma condição chamada aneuploidia.
Um exemplo clássico é a síndrome de Edwards, causada pela trissomia do cromossomo 18 (ou seja, três cromossomos 18 ao invés de dois). Indivíduos com essa síndrome geralmente apresentam alterações morfológicas (como crânio pequeno, orelhas de baixa implantação) e comprometimento cognitivo severo. A condição é frequentemente diagnosticada por meio da cariotipagem, uma técnica que organiza os cromossomos em pares para facilitar a visualização de anormalidades.
As aneuploidias podem ocorrer por erros na divisão celular, principalmente durante a meiose, resultando em gametas com cromossomos a mais ou a menos. Além da síndrome de Edwards, outras aneuploidias conhecidas são a síndrome de Down (trissomia 21) e a síndrome de Patau (trissomia 13).
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