(Enem 2022) Na figura está representado o mosaicismo em função da inativação aleatória de um dos cromossomos X, que ocorre em todas as mulheres sem alterações patológicas.
Entre mulheres heterozigotas para doenças determinadas por genes recessivos ligados ao sexo, essa inativação tem como consequência a ocorrência de
A) pleiotropia.
B) mutação gênica.
C) interação gênica.
D) penetrância incompleta.
E) expressividade variável.
GABARITO ABAIXO:
Análises da questão:
O mosaicismo devido à inativação aleatória do cromossomo X é um fenômeno que ocorre em todas as mulheres, sendo uma característica normal do sexo feminino. Cada célula feminina possui dois cromossomos X, mas apenas um deles permanece ativo enquanto o outro é inativado de forma aleatória.
Isso resulta em um mosaico celular com diferentes padrões de atividade genética, o que é particularmente relevante quando uma mulher é heterozigota para doenças recessivas ligadas ao X.
Em mulheres heterozigotas para doenças recessivas ligadas ao X, a inativação de um dos cromossomos X pode levar à manifestação da doença em algumas células, enquanto outras permanecem saudáveis. Esse fenômeno tem como consequência a expressividade variável da doença.
Ou seja, a intensidade e a severidade dos sintomas podem variar, dependendo de qual cromossomo X é inativado em cada célula. Isso é característico de doenças como hemofilia ou distrofia muscular de Duchenne, onde a manifestação clínica não é uniforme entre todas as mulheres.
Dessa forma, a expressividade variável pois descreve a variação na expressão dos sintomas de acordo com a inativação aleatória do cromossomo X nas células. A expressividade é o grau com que uma característica ou doença se manifesta, e no caso de doenças ligadas ao X, essa manifestação pode ser mais leve ou mais grave, dependendo do padrão de inativação.
Resposta correta: E) expressividade variável.
O que o ENEM quer que você saiba sobre Mosaicismo nos Cromossomos X?
O mosaicismo no cromossomo X é um conceito fundamental na genética, especialmente para entender a manifestação de doenças ligadas ao sexo. Em mulheres, que possuem dois cromossomos X, ocorre um processo chamado inativação aleatória do cromossomo X.
Isso significa que, em cada célula do corpo feminino, um dos cromossomos X é inativado, resultando em um mosaico celular. Esse fenômeno é importante para equilibrar a dosagem dos genes do cromossomo X entre homens e mulheres, já que os homens possuem apenas um cromossomo X.
Em mulheres heterozigotas para doenças recessivas ligadas ao X, o mosaicismo pode influenciar a gravidade dos sintomas. Isso ocorre porque, dependendo de qual cromossomo X é inativado, algumas células podem apresentar a versão mutada do gene, enquanto outras não.
Esse fenômeno leva à expressividade variável das doenças, ou seja, a intensidade dos sintomas pode variar de acordo com o padrão de inativação do cromossomo X.
Esse conceito é frequentemente abordado no ENEM e em outros exames de biologia, sendo essencial para compreender as complexidades das doenças genéticas. Para mais informações sobre o mosaicismo no cromossomo X, acesse nosso conteúdo completo e estude de forma eficaz.
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