(ENEM 2021) A deficiência de lipase lisossômica é uma doença hereditária associada a um gene do cromossomo 10.

A deficiência de lipase ácida lisossômica

(ENEM 2021) A deficiência de lipase lisossômica é uma doença hereditária associada a um gene do cromossomo 10. Os pais dos pacientes podem não saber que são portadores dos genes da doença até o nascimento do primeiro filho afetado. Quando ambos os progenitores são portadores, existe uma chance em quatro de que seu bebê possa nascer com essa doença.

                                  

Essa é uma doença hereditária de caráter
A) recessivo.
B) dominante.
C) codominante.
D) poligênico.
E) polialélico.

GABARITO ABAIXO:

Análise da questão:

A deficiência de lipase lisossômica é uma doença genética associada ao gene LIPA, localizada no cromossomo 10. De acordo com o anunciado, quando ambos os progenitores são portadores do alelo mutado, há uma chance de 25% de o bebê nascer com a doença. Isso indica que a doença tem caráter recessivo .

Doenças recessivas manifestam-se apenas em indivíduos homozigotos recessivos, ou seja, aqueles que herdam o alelo mutado de ambos os pais. Indivíduos heterozigotos (com um alelo normal e um mutado) são assintomáticos, mas podem transmitir o gene mutado

Resposta correta: A) recessivo.


O que o ENEM quer que você saiba sobre a Primeira Lei de Mendel?

A Primeira Lei de Mendel, também conhecida como Lei da Segregação dos Fatores, é fundamental na genética. Gregor Mendel, ao estudar ervilhas, descobriu que cada característica é controlada por dois alelos, que se separam durante a formação dos gametas. Isso significa que cada gameta carrega apenas um alelo de cada par. Durante a fecundação, os gametas dos progenitores se combinam aleatoriamente, determinando a herança genética da prole. Esse processo explica como características recessivas podem reaparecer após uma geração de fenótipos dominantes.

Mendel comprovou isso cruzando plantas de ervilhas com sementes amarelas e verdes. Na primeira geração (F1), todas as sementes eram amarelas (dominantes). Quando autofecundadas, a segunda geração (F2) apresentou uma proporção de 3:1, com três amarelas para cada verde. Essa proporção reflete a segregção dos alelos.

A Primeira Lei de Mendel é essencial para entender doenças hereditárias de caráter recessivo, como a deficiência de lipase lisossômica, ilustrando como os genes se transmitem de forma previsível entre gerações.

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