(ENEM – 2021) A deficiência de lipase lisossômica é uma doença hereditária associada a um gene do cromossomo 10. Os pais dos pacientes podem não saber que são portadores dos genes da doença até o nascimento do primeiro filho afetado. Quando ambos os progenitores são portadores, existe uma chance em quatro de que seu bebê possa nascer com essa doença.
Essa é uma doença hereditária de caráter
A) recessivo.
B) dominante.
C) codominante.
D) poligênico.
E) polialélico.
GABARITO ABAIXO:
Análises da questão:
O texto menciona que os pais podem não saber que são portadores e que, se ambos forem, há 25% de chance de o filho nascer com a doença. Esses dois detalhes são a chave para identificar o padrão de herança: autossômico recessivo.
Em um padrão recessivo, os pais geralmente são heterozigotos (portadores assintomáticos), e a doença só se manifesta quando o indivíduo recebe duas cópias do alelo mutado, uma de cada genitor. É por isso que os pais não apresentam sintomas — possuem um alelo normal que garante o funcionamento da enzima lipase lisossômica — mas ainda podem transmitir o gene mutado. A probabilidade clássica para esse tipo de herança é: 25% do filho ser afetado (homozigoto recessivo), 50% de ser portador (heterozigoto) e 25% de ser completamente saudável (homozigoto dominante).
Alternativas como dominante, codominante, poligênico ou polialélico são descartadas porque exigiriam outros padrões de manifestação ou múltiplos genes/alelos. Como apenas um gene está envolvido e os pais são assintomáticos, trata-se de uma herança recessiva.
✅ Gabarito: Letra A – Recessivo.
O que o ENEM quer que você saiba sobre Herança Genética Recessiva?
Entender padrões de herança genética é fundamental para o ENEM, pois esse conteúdo une genética clássica com leitura de contexto, interpretação e análise de informações. A herança autossômica recessiva, como no caso da deficiência de lipase lisossômica, é uma das mais cobradas. Ela ocorre quando uma condição genética só se manifesta se o indivíduo herdar dois alelos mutantes — um de cada progenitor.
Um ponto central que o ENEM explora é o raciocínio lógico: se os pais não têm sintomas, mas podem ter filhos com a doença, é preciso entender o que isso diz sobre o genótipo deles. Eles são portadores. Ou seja, têm um alelo funcional e um alelo mutado. A chance de um casal de portadores gerar um filho doente é de 25%, segundo as leis de Mendel. Isso é representado num quadro de Punnett clássico, com as proporções 1:2:1 (um homozigoto saudável, dois portadores, um doente).
Além disso, esse tipo de questão permite explorar temas como aconselhamento genético, doenças raras, testes pré-natais e biotecnologia— todos recorrentes nos vestibulares. Ao dominar esse conteúdo, o aluno não apenas acerta a questão, mas também entende aplicações reais da genética na medicina e na sociedade.
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